Fenilketonüri; vücudun fenilalanin aminoasidini parçalayamamasıyla ortaya çıkan, doğumdan itibaren yönetilmesi gereken kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Erken tanı ve doğru diyet ile PKU'lu bireyler sağlıklı, üretken bir yaşam sürdürebilir.
Fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif metabolik bir bozukluktur.
Fenilketonüri (PKU), vücudun fenilalanin (Phe) adlı esansiyel bir aminoasidi tirozine dönüştürmesini sağlayan fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin yetersiz ya da hiç çalışmamasıyla ortaya çıkan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır.
Fenilalanin protein içeren her besinle alınır. Sağlıklı bireylerde bu aminoasit hızla tirozine çevrilir; ancak PKU'lu bireylerde bu dönüşüm gerçekleşemez. Kanda biriken yüksek fenilalanin düzeyi beyin gelişimini doğrudan etkiler ve tedavi edilmezse zihinsel engel, nörolojik sorunlar ve davranış bozukluklarına yol açabilir.
Dünyada yaklaşık her 10.000 doğumdan birinde görülen PKU, Türkiye'de bu oranın biraz daha yüksek olduğu bilinmektedir. İyi haber şu: yenidoğan tarama programları sayesinde erken tanı mümkündür ve ömür boyu sürdürülen bir diyet + tıbbi takip ile PKU'lu bireyler tamamen sağlıklı bir yaşam sürdürebilir.
Kan fenilalanin düzeyine göre PKU farklı şiddet kategorilerine ayrılır.
PAH enzimi çok az ya da hiç çalışmaz. En sıkı diyet tedavisi gerektirir. Türkiye'deki vakaların büyük çoğunluğu bu gruptadır.
Enzim kısmen çalışır. Diyet kısıtlaması gerekli, ancak biraz daha fazla fenilalanin tolere edilebilir.
Hafif hiperfenilalaninemi. Dikkatli izleme gerekir; bazı olgular diyet kısıtlaması olmaksızın yönetilebilir.
Bazı PKU'lu bireylerin enzim kofaktörü BH4 (sapropterin) ilacına yanıt vermesiyle fenilalanin toleransı artar.
PKU, 12. kromozomda yer alan PAH genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bugüne kadar 1.000'den fazla farklı PAH gen mutasyonu tanımlanmıştır.
Tek mutant gen taşır, hastalık belirtisi yoktur. Türkiye'de yaklaşık her 50 kişiden 1'i taşıyıcıdır.
Her ikisi de taşıyıcıysa her gebelikte %25 ihtimalle PKU'lu çocuk doğabilir.
Her iki ebeveynden de mutant gen alındığında PKU ortaya çıkar (otozomal resesif).
Tedavi edilmeyen PKU'da belirtiler doğumdan haftalar sonra başlar ve ilerleyen dönemde ciddi komplikasyonlara yol açar.
PKU tanısı birkaç farklı yöntemle konulabilir. En yaygın ve en erken yöntem yenidoğan tarama testidir.
Doğumdan 48–72 saat sonra topuktan alınan birkaç damla kan, kurutucu karta emdirilir. Kan fenilalanin düzeyi ölçülür. Türkiye'de tüm yenidoğanlara ücretsiz ve zorunlu uygulanır.
Altın StandartTarama pozitifse venöz kandan fenilalanin ve tirozin düzeyleri kesin olarak ölçülür. Phe/Tyr oranı tanıyı doğrular.
Doğrulama TestiPAH genindeki spesifik mutasyonları belirler. PKU tipini ve şiddetini netleştirir; BH4 yanıtını öngörmek için de kullanılır.
Tip BelirlemeGeç tanı veya kontrolsüz PKU vakalarında MRI, EEG ve bilişsel testler uygulanır.
Geç Tanı / TakipPKU'lu çocuğu olan ailelerde bir sonraki gebelikte CVS veya amniyosentez ile PAH gen analizi yapılabilir.
Risk TespitiPKU tanısı alan birinin yakın akrabalarında taşıyıcılık testi yapılabilir; özellikle kardeş evlilik riski olan ailelerde önerilir.
Aile TestiPKU'nun kesin tedavisi henüz mevcut değildir; ancak hastalık etkin biçimde kontrol altına alınabilir.
PKU'nun temel ve en önemli tedavisidir. Et, balık, yumurta, süt ürünleri, baklagiller ve aspartam içeren tüm yüksek proteinli besinler kısıtlanır. Besin ihtiyacı özel düşük proteinli ürünler ve amino asit formülleriyle karşılanır.
PKU hastalarının yaklaşık %30–50'sinde BH4 (tetrahidrobiopterin) kofaktörü tedavisi fenilalanin toleransını artırır. Bu yanıtın olup olmadığını anlamak için BH4 yükleme testi yapılır.
Fenilalanin metabolize eden enzimatik bir ilaçtır. Yetişkin hastalarda özellikle diyet uyumunun zor olduğu vakalarda kullanılır. FDA ve EMA onaylıdır.
PAH geninin karaciğere taşınması esasına dayanan gen tedavisi klinik araştırma aşamasındadır. Dünyada yürütülen çalışmalar umut verici sonuçlar doğurmaktadır.
Fenilalanin her proteinin yapısında bulunan bir aminoasittir. Bu nedenle PKU diyeti dikkatli bir planlama gerektirir.
PKU Dünyası Uygulaması ile günlük fenilalanin takibinizi yapın ve besin tablolarına hızlıca ulaşın.
İndir →PKU'lu kadınların hamile kaldığında kan fenilalanin düzeyleri çok sıkı kontrol edilmelidir. Yüksek kan fenilalanin düzeyi annenin bebeğini etkileyerek;
Bu risklerin önüne geçmek için PKU'lu kadınlar gebelikten en az 3 ay önce sıkı diyet tedavisine başlamalı ve tüm gebelik süresince kan Phe düzeyi 120–360 µmol/L arasında tutulmalıdır.
Erken tanı ve uygun diyet tedavisiyle PKU'lu bireyler; okul, iş, spor ve sosyal yaşamda herkes gibi aktif olabilir.
Kan Phe düzeyi kontrollü PKU'lu çocuklar normal okul başarısı gösterir. Öğretmenlerin bilgilendirilmesi önemlidir.
Okul Kartlarına Bak →PKU'lu bireyler her türlü sporu yapabilir. Yoğun egzersiz dönemlerinde formül miktarı diyetisyenle revize edilir.
Yetişkin PKU'lular tüm meslekleri icra edebilir. Formül ve düşük proteinli ürün temini SGK güvencesi altındadır.
Yasal Haklarına Bak →PKU'lu bireyler evlenebilir, çocuk sahibi olabilir. Maternal PKU konusunda uzman takibi hayati önem taşır.
PKU Dünyası Takip Sistemi ile kan Phe değerlerinizi, günlük beslenmenizi ve diyet gelişim sürecinizi kayıt altına alın. Ücretsiz ve Türkçe.
PKU ile ilgili en çok merak edilen soruların yanıtları aşağıda derlenmiştir.
Tüm içeriklerimiz uzman diyetisyen ve PKU ailelerinin deneyimleriyle hazırlanmıştır.
Copyright © 2026 Tüm Hakları Saklıdır. | Web Yazılım Emre K.